前 言
新生儿疾病筛查——孩子出生后第一道健康“安检”
工行金卡一、新生儿听力筛查知识
——你问我答15个题（1）
二、新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查知识
——你问我答11个题（2）
三、新生儿苯丙酮尿症筛查知识
朴时厚主演的电视剧——你问我答13个题（3）
前 言
asl冰桶挑战新生儿疾病筛查——孩子出生后第一道健康“安检”
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期。目前，我国主要筛查的病种是：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍。
随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是出生缺陷。有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，一般要到3-6月龄才能逐渐出现异常表现，如果这时才被诊断，就晚了，因为宝宝的生长发育和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。新生儿疾病筛查是检测这些疾病有效的方法。
先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查方法：宝宝出生3天后，7天之内，并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，通过实验室检测后就可以获得结果。因各种原因（早产儿、低体重儿、正在疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间最迟不宜超过出生后20天。
目前筛查的病种只要在早期被确诊，是可以通过改变预后的，越早，对患儿体格和智力发育损伤就越小。只要做到早，大多数患儿的体格和智力发育可以达到正常同
龄儿童的水平。据报道，先天性甲状腺功能减低症患儿如能在出生3个月内得到确诊和，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常，3个月内开始，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始，其IQ往往在60以下。如果苯丙酮尿症患儿未经，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害是不可逆的。由此可见，新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。
卫生部于2010年11月颁布的《新生儿疾病筛查技术规范》中明文规定：设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。家长应当配合医务人员为自己的孩子把好人生第一道健康防线的关而做好新生儿疾病筛查工作！
新生儿听力筛查知识
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1、什么是新生儿听力筛查？
新生儿听力筛查是通过一种客观、简单和快速的方法，将可能有听力损失的新生宝宝筛查出来，并进一步确诊和追踪观察。其目的是尽可能早期发现有听力损失的宝宝，使其在语
言发育的关键年龄段之前就能得到适当的干预，最大限度地促进言语—语言和认知的发展。
2、听力损失对语言和学习能力有什么样的影响？
如果孩子出生后听不清或听不到声音，在语言发育的关键年龄（3岁以内）缺乏言语和环境声音的刺激，听觉—言语链就会出现障碍，这样会影响他们日后的言语—语言发育。轻者会导致辨音不清，重者会导致听觉言语障碍，甚至会导致性格孤僻、注意力不集中和学习困难等系列问题。
3、所有的宝宝都要做新生儿听力筛查吗？
是的。我国现阶段首先推荐的是普通听力筛查，因为只有这样才可能早期发现有听力损失的宝宝，并给予及时的干预，使其言语—语言和认知发育不受影响。因此，新生儿听力筛查是早期发现听力损失最有效的方法。
4、为什么要对刚出生的宝宝进行听力筛查？
陈礼雪
身份证快过期可以提前多久办理宝宝出生以后，一般情况下父母难以在1岁以内发现其听力问题。多数孩子到了2-3岁不会说话时，才引起家长注意，但这时已过了早期干预的最佳时期，即使这时候进行干预，其言语—语言和认知发育水平仍会落后于同龄儿童。
5、家长怎样配合新生儿听力筛查？
宝宝接受听力筛查前，家长应该认真了解听力筛查的相关内容，并签署知情同意书。
(1)正常出生新生儿实行两阶段筛查：出院前接受听力初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。
(2)新生儿重症监护病房（NICU）婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构。初筛通过的也应于生后42天内接受复筛。
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