【摘要】 目的 探讨产前诊断染体异常与妊娠结局的临床关系。方法 抽取本医院在2011年9月份到2013年9月份收治的1520例高危孕妇作为研究对象，并给予羊水或脐血染体培养，同时对其染体异常情况及妊娠结局进行分析。结果 经诊断，了解到全组1520例高危孕妇中，有68例属于异常核型，发生率约为4.5%；其中包括47例（69.1%）为数目异常，18例（26.5%）为结构异常，3例（4.4%）为嵌合体；另外终止妊娠者有53例，继续妊娠者有15例。结论 经研究结果表明，产前诊断染体异常与妊娠结局具有密切关系，临床可通过落实做好产前诊断工作，来对妊娠进行合理指导，降低缺陷胎儿的出生率。
【关键词】 产前诊断；染体异常；妊娠结局
文章编号：1004-7484（2013）-12-7318-01
在临床上，染体疾病属于一种无法治愈且缺陷程度显著的遗传性疾病。现阶段通常是采
姚宏用羊水或脐血染体培养的方式来对胎儿的染体类型进行鉴定，但由于该方式需要穿刺获取标本，会给患者带来一定的创伤，若操作不当，很容易导致流产。为此，本研究拟结合我院2011年9月份到2013年9月份收治的1520例经产前诊断染体异常的高危孕妇及其临床资料进行回顾性分析，现具体报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 全组1520例孕妇均经产前诊断指征确诊，年龄均在22岁到39岁之间，平均年龄（28.2±5.7）岁。其中采用羊膜腔穿刺术者1314例，均在17-25孕周进行；采用脐带穿刺术者206例，均在26孕周及以上进行。
1.2 方法 全组孕妇均在超声监测下行羊膜腔穿刺术或经脐部静脉穿刺术，采集羊水标本25ml，脐血2ml，同时常规羊水或脐血细胞培养时分为两线进行，制片；常规G显带，阅片方式：镜下分裂象计数按照25个/例，核型分析按照5个/例，嵌合体分裂象计数按照60个/例的形式进行。妊娠结局通过电话、网络及分娩医院采集病例的方式进行随访记录。
1.3 相关判断标准 根据唐氏筛查高风险标准，切割值以1/270记录；胎儿超声诊断异常
指征包括颈部水囊瘤、皮下组织积液增多、心脏畸形以及双侧脉络膜囊肿＼双侧输卵管积水等。将年龄超过35岁者作为高龄孕妇判断指征；将存在既往流产史，以及生育过死胎、畸形胎者作为不良孕产史判断指征。
2 结 果
经诊断，了解到全组1520例高危孕妇中，有68例属于异常核型，发生率约为4.5%；其中包括47例（69.1%）为数目异常，18例（26.5%）为结构异常，3例（4.4%）为嵌合体；另外终止妊娠者有53例，继续妊娠者有15例，见表1、表2。
3 讨 论
核型分析羊水、脐血及绒毛技术是临床染体异常检查的常规方式，具有直观性、全面性等典型特征，但由于穿刺创伤，一定程度上增加了流产的可能性[1]。根据相关研究显示，21-三体综合征以高龄孕妇较为常见，另外18-三体综合征、13-三体综合征等染体的发生也与孕妇年龄大有关系[2]。同时，对于部分产前诊断提示为阳性孕妇，临床选择继续或停止妊娠，一般与胎儿染体类型有关[3]。若显示常染体异常者，需要停止妊娠，而对于部分性
染体数目异常或其嵌合常表现生殖器畸形、第二性征发育不全者，临床一般认为该类胎儿不存在生育能力，并存在有生长发育障碍。在本组研究中，经产前诊断染体异常情况，发现1520例高危孕妇中有68例属于异常核型，发生率约为4.5%；其中包括数目异常、结构异常和嵌合体各为47例、18例和3例；另外终止妊娠者有53例，继续妊娠者有15例。提示产前诊断染体异常对于妊娠结局很有必要。
经研究结果表明，产前诊断染体异常与妊娠结局具有密切关系，临床可通过落实做好产前诊断工作，来对妊娠进行合理指导，降低缺陷胎儿的发生率。
参考文献
[1] 曾艳，许平，范佳鸣，等.产前诊断中染体异常夫妇的妊娠结局[J].中国优生与遗传杂志，2012，20（4）：51-52.
[2] 姚宏，徐聚春，胡华，等.产前诊断染体异常与妊娠结局的临床分析[J].第三军医大学学报，2012，34（2）：106-109.
[3] 王晨虹，林胜谋，李胜利.胎儿染体异常的产前超声分析与风险评估[J].现代妇产科
进展，2008，17（9）：641-646.
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