【微病例】COLQ基因突变致先天性肌无力综合征一例文章来源:中华神经科杂志,2016,49(02): 127-128作者：孔维泽 刘明生 关鸿志 陈琳 崔丽英先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndrome，CMS)是一组因基因缺陷所致的神经肌肉接头功能障碍性疾病，常见于新生儿或婴儿。1949年Levin首次应用本病名[1]来描述一对母亲健康而于婴儿早期起病的兄妹，...