人体一些单基因性状遗传分析
单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为:常 染体显性遗传(AD)、常染体隐性遗传(AR)和伴性遗传(SL)3大类。伴性遗传 又可分为:X伴性显性遗传(XD)、X伴性隐性遗传(XR)和Y伴性遗传。下面分析 一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式供参考。
1 人体形态性状的遗传
1. 1头形指成年人的头形,头横幅与前后之比例(横幅/前后)>0.80的为短 头。俗称“扁头”,为AD。比例<0.80者为长头,是AR。
1. 2 发旋在头顶靠后方的中线处有一螺纹即发旋。螺纹处头发纹路有两种方式: ①右旋,即顺时针方向,是AD。②左旋。即逆时针方向,是AR。
1. 3头发卷发是AD,直发是AR。
1. 4头发颜 黑发是AD,金发是AR。
1. 5前额发际着生头发区域的边缘即发际。前额发际有两种情况:①前额发际 向脑门突出一三角形发突,即AD。②前额发际平齐的为AR(图1)。先天性卵巢 发育不全症患者后发际低,是临床诊断标志之一。
1.6眼睑 俗称“眼皮”。双眼皮是AD,单眼皮是AR。
1.7 蒙古褶亦称“内眦皱襞”。即上眼皮在眼内角向下延伸形成的皮肤皱褶, 此褶不同程度地遮盖着泪阜。有蒙古褶为AD,无蒙古褶为AR。蒙古褶是大部分 蒙古人种(亦称黄人种)的特征。非洲南部的科萨人这种特征也颇明显(图2)。
1. 8眼即虹膜的颜。褐眼或棕眼是AD,蓝眼或黑眼是AR。
1. 9睫毛 长睫毛为AD,短睫毛为AR。
1. 10耳垂 有耳垂,即耳垂下悬,与头连接处向上凹陷,为AD。无耳垂,即耳 轮一直向下延续到头部,为AR(图3.①)。
1.11 达尔文氏结节人类耳轮边缘后上部有一个小结节,称达尔文氏结节,又 称耳轮结节。一般认为这个突起和猴类耳壳的耳尖相当。有这个结节为AD,没 有为AR。但有的人仅一个耳有此特征,有的个体具显性基因,但由于外显率低, 类似隐性表现型。也有人认为达尔文氏结节与鼻尖厚度是连锁遗传(图3.②)。
1. 12 耳垢 亦称“耵聍”。即外耳道耵聍腺的正常油脂性分泌物,黄或棕, 有保护作用。但耳垢的性质则不同,湿耳垢为AD,干耳垢为AR。
1. 13鼻尖即鼻下端向前的突起。其向下弯曲呈鹰嘴状,即钩鼻尖,为AD。直 鼻尖为AR。
1.14鼻孔 阔鼻孔是AD,狭鼻孔是AR。
1.15卷舌研究我国人的发音发现,有的人能按自己的意志,把舌的两侧边抬 高卷曲如同英文字母U形,即为卷舌,属AD。多数人具有此特征。有的人不能 卷舌,属AR (图4)。
1.16翻舌(舌内翻)研究中国人的发音还发现,有的人舌尖部分不用上颌牙齿 的帮助能向后翻转,即为翻舌,为AR(图5)。这种性状在人中出现频率不高, 根据国外的统计只有1/1000弱。不能翻舌的人为AD。舌的活动在人中可见3 种类型:①舌能卷而不能翻。②舌能卷又能翻。③舌不能卷又不能翻。舌不能卷 而能翻则从未见过。Marein(1975)提出卷舌并非遗传。
1.17 拇指末节外翻有些人的拇指末节能向外弯曲,其弯曲度与拇指中轴可达 60",属AR(图6)。直立属AD。
1.18 食指与无名指长短食指与无名指之间的长短关系表现为伴性遗传,控制 基因位于X染体上。食指短于无名指是隐性基因所决定,为XR。食指长于无 名指,为XD。
检查的方法是在白纸上画一横线,手掌向下放于纸上,使中指指尖方向与横线垂 直,无名指指尖与横线相齐,看此时食指指尖是在横线的上方还是下方。
1. 19中指有无毛有人中指生有毛,有的人中指不生毛。中指有毛为AD,无中 指毛为AR。
萧亚轩资料1.20 小指将两手自然平放于桌上,肌肉放松,此时小指最末节向无名指方向 弯曲的为AD。不能弯曲的为AR。
1.21手的癖性右癖是人口,左癖是AR。
1. 22皮肤颜 黑皮肤是AD,白皮肤是AR。
2味觉器官生理机能遗传
2.1苯硫脲尝味试验
人类对苯硫脲(PTC)尝味能力遗传。苯硫脲是一种白结晶状药物,由于含有 N-C二S基因,所以有苦涩味。有的人能尝出1/750,0001/50,000PTC浓度溶液 的味道(苦味、苦涩、少数人感到甜味),这些人称为尝味者;有的人只能尝出 PTC浓度大于1/24,000溶液的味道,这些人均称为PTC味盲者。尝味者为AD, 味盲者为AR。我国汉族人中,PTC味盲约占9%。已知味盲者易患结节性甲状 腺肿,因此可以把PTC的尝味能力作为一种辅助性诊断指标。
2. 2 SB尝味试验
人类对化学物品(SB)的味觉反应遗传。取浸泡于0.1%浓度的SB溶液的纸片, 咀嚼尝味。有的人感到咸味、有的人感到甜味、有的觉得苦,这些人称尝味者, 是AD。有的人什么味道也觉察不出,称不尝味者,为AR。
3人类觉性状的遗传
人类红绿盲的遗传现象属于X伴性隐性遗传(XR),正常为X伴性显性遗传(XD)。 我国汉族人中,男性红绿盲发病率为7%,女性发病率接近0.5%。因此, 红绿盲在人中男性远多于女性。
4免疫学性状的遗传
4. 1人类的ABO血型系统,A型、B型属于AD, O型属于AR, AB型属于共显性 遗传。根据分离律的原理,已知双亲的血型,可以推出子女中可能有什么血型或 不可能有什么血型。这在法医学的亲权鉴定上有一定作用,但只能起否定作用, 不能起肯定作用。
4. 2人类的MN血型系统
M型、N型属于显性性状不存在隐性性状。MN型属于共显性性状,一对等位基因 在杂合体中,两种基因的作用都表达出来,不存在隐性状态,就叫共显性遗传。 上述人类若干性状的遗传是受孟德尔定律制约的。所以,也叫孟德尔式遗传
下巴形状是明显的显性遗传
大耳朵、耳垂与脸颊分离为显性遗传,小耳朵、耳垂紧贴脸颊为隐性 手指:食指比无名指长为显性遗传
手指:拇指第一节能向手背弯曲是显性遗传 扁平足为显性遗传
人类单对基因遗传的实例
性状
显性
隐性
耳垂
与脸颊分离
紧贴脸颊
卷舌状
不能
美人尖
拇指竖起畤变曲情形
挺直
拇指第一节向指背弯曲
食指晨短
较无名指房
较无名指短
双手手指嵌合
左手拇指在上
右手拇指在上
上眼脸有无皱褶
有(双眼皮)
无(单眼皮)
酒富
多指(趾)症
六指(或趾)
五指(或趾)
白化症:皮肤缺黑素,眼睛畏弓金光
正常肤
皮肤白化
红绿盲
正常
无法区别红绿两
血友病:缺少凝血因子出血不容易
正常
容易出血而不止
止住
蚕豆贫血症:食用蚕豆后引起溶血
正常
食用蚕豆后会发病
单对基因控制性状的显隐性表型: