单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为：常 染体显性遗传(AD)、常染体隐性遗传(AR)和伴性遗传(SL)3大类。伴性遗传 又可分为：X伴性显性遗传(XD)、X伴性隐性遗传(XR)和Y伴性遗传。下面分析 一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式供参考。
1 人体形态性状的遗传
1. 1头形指成年人的头形，头横幅与前后之比例(横幅/前后)>0.80的为短 头。俗称“扁头”，为AD。比例<0.80者为长头，是AR。
1. 2 发旋在头顶靠后方的中线处有一螺纹即发旋。螺纹处头发纹路有两种方式： ①右旋，即顺时针方向，是AD。②左旋。即逆时针方向，是AR。
1. 3头发卷发是AD,直发是AR。
1. 4头发颜 黑发是AD,金发是AR。
1. 5前额发际着生头发区域的边缘即发际。前额发际有两种情况：①前额发际 向脑门突出一三角形发突，即AD。②前额发际平齐的为AR(图1)。先天性卵巢 发育不全症患者后发际低，是临床诊断标志之一。
1.6眼睑 俗称“眼皮”。双眼皮是AD,单眼皮是AR。
1.7 蒙古褶亦称“内眦皱襞”。即上眼皮在眼内角向下延伸形成的皮肤皱褶， 此褶不同程度地遮盖着泪阜。有蒙古褶为AD,无蒙古褶为AR。蒙古褶是大部分 蒙古人种(亦称黄人种)的特征。非洲南部的科萨人这种特征也颇明显(图2)。
1. 8眼即虹膜的颜。褐眼或棕眼是AD,蓝眼或黑眼是AR。
1. 9睫毛 长睫毛为AD,短睫毛为AR。
1. 10耳垂 有耳垂，即耳垂下悬，与头连接处向上凹陷，为AD。无耳垂，即耳 轮一直向下延续到头部，为AR(图3.①)。
1．11 达尔文氏结节人类耳轮边缘后上部有一个小结节，称达尔文氏结节，又 称耳轮结节。一般认为这个突起和猴类耳壳的耳尖相当。有这个结节为AD,没 有为AR。但有的人仅一个耳有此特征，有的个体具显性基因，但由于外显率低， 类似隐性表现型。也有人认为达尔文氏结节与鼻尖厚度是连锁遗传（图3.②）。
1． 12 耳垢 亦称“耵聍”。即外耳道耵聍腺的正常油脂性分泌物，黄或棕， 有保护作用。但耳垢的性质则不同，湿耳垢为AD,干耳垢为AR。
1. 13鼻尖即鼻下端向前的突起。其向下弯曲呈鹰嘴状，即钩鼻尖，为AD。直 鼻尖为AR。
1.14鼻孔 阔鼻孔是AD,狭鼻孔是AR。
1.15卷舌研究我国人的发音发现，有的人能按自己的意志，把舌的两侧边抬 高卷曲如同英文字母U形，即为卷舌，属AD。多数人具有此特征。有的人不能 卷舌，属AR （图4）。
1.16翻舌（舌内翻）研究中国人的发音还发现，有的人舌尖部分不用上颌牙齿 的帮助能向后翻转，即为翻舌，为AR（图5）。这种性状在人中出现频率不高， 根据国外的统计只有1/1000弱。不能翻舌的人为AD。舌的活动在人中可见3 种类型：①舌能卷而不能翻。②舌能卷又能翻。③舌不能卷又不能翻。舌不能卷 而能翻则从未见过。Marein（1975）提出卷舌并非遗传。
1．17 拇指末节外翻有些人的拇指末节能向外弯曲，其弯曲度与拇指中轴可达 60"，属AR(图6)。直立属AD。
1．18 食指与无名指长短食指与无名指之间的长短关系表现为伴性遗传，控制 基因位于X染体上。食指短于无名指是隐性基因所决定，为XR。食指长于无 名指，为XD。
检查的方法是在白纸上画一横线，手掌向下放于纸上，使中指指尖方向与横线垂 直，无名指指尖与横线相齐，看此时食指指尖是在横线的上方还是下方。
1. 19中指有无毛有人中指生有毛，有的人中指不生毛。中指有毛为AD,无中 指毛为AR。
萧亚轩资料1.20 小指将两手自然平放于桌上，肌肉放松，此时小指最末节向无名指方向 弯曲的为AD。不能弯曲的为AR。
1.21手的癖性右癖是人口，左癖是AR。
1. 22皮肤颜 黑皮肤是AD,白皮肤是AR。
2味觉器官生理机能遗传
2.1苯硫脲尝味试验
人类对苯硫脲(PTC)尝味能力遗传。苯硫脲是一种白结晶状药物，由于含有 N-C二S基因，所以有苦涩味。有的人能尝出1/750,000〜1/50,000PTC浓度溶液 的味道(苦味、苦涩、少数人感到甜味)，这些人称为尝味者；有的人只能尝出 PTC浓度大于1/24,000溶液的味道，这些人均称为PTC味盲者。尝味者为AD, 味盲者为AR。我国汉族人中，PTC味盲约占9%。已知味盲者易患结节性甲状 腺肿，因此可以把PTC的尝味能力作为一种辅助性诊断指标。
2. 2 SB尝味试验
人类对化学物品(SB)的味觉反应遗传。取浸泡于0.1%浓度的SB溶液的纸片， 咀嚼尝味。有的人感到咸味、有的人感到甜味、有的觉得苦，这些人称尝味者， 是AD。有的人什么味道也觉察不出，称不尝味者，为AR。
3人类觉性状的遗传
人类红绿盲的遗传现象属于X伴性隐性遗传(XR),正常为X伴性显性遗传(XD)。 我国汉族人中，男性红绿盲发病率为7%，女性发病率接近0.5%。因此， 红绿盲在人中男性远多于女性。
4免疫学性状的遗传
4. 1人类的ABO血型系统，A型、B型属于AD, O型属于AR, AB型属于共显性 遗传。根据分离律的原理，已知双亲的血型，可以推出子女中可能有什么血型或 不可能有什么血型。这在法医学的亲权鉴定上有一定作用,但只能起否定作用, 不能起肯定作用。
4. 2人类的MN血型系统
M型、N型属于显性性状不存在隐性性状。MN型属于共显性性状，一对等位基因 在杂合体中，两种基因的作用都表达出来，不存在隐性状态，就叫共显性遗传。 上述人类若干性状的遗传是受孟德尔定律制约的。所以，也叫孟德尔式遗传。
下巴形状是明显的显性遗传
大耳朵、耳垂与脸颊分离为显性遗传，小耳朵、耳垂紧贴脸颊为隐性 手指：食指比无名指长为显性遗传
手指：拇指第一节能向手背弯曲是显性遗传 扁平足为显性遗传
人类单对基因遗传的实例
性状 | 显性 | 隐性 |
耳垂 | 与脸颊分离 | 紧贴脸颊 |
卷舌状 | 能 | 不能 |
美人尖 | 有 | 无 |
拇指竖起畤变曲情形 | 挺直 | 拇指第一节向指背弯曲 |
食指晨短 | 较无名指房 | 较无名指短 |
双手手指嵌合 | 左手拇指在上 | 右手拇指在上 |
上眼脸有无皱褶 | 有（双眼皮） | 无（单眼皮） |
酒富 | 有 | 无 |
多指（趾）症 | 六指（或趾） | 五指（或趾） |
白化症：皮肤缺黑素，眼睛畏弓金光 | 正常肤 | 皮肤白化 |
红绿盲 | 正常 | 无法区别红绿两 |
血友病：缺少凝血因子出血不容易 | 正常 | 容易出血而不止 |
止住 | ||
蚕豆贫血症：食用蚕豆后引起溶血 | 正常 | 食用蚕豆后会发病 |
单对基因控制性状的显隐性表型：
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