广州市预防先天性心脏病出生缺陷
产前筛查工作规范
一、产前筛查告知
提供孕产期保健服务的医疗保健机构负责对首次就诊的孕妇进行胎儿先天性心脏病筛查工作的宣传,出具包括先天性心脏病产前筛查信息在内的《广州市开展出生缺陷防控市民告知书》(附件1),告知孕妇应当在适宜时间接受先天性心脏病产前筛查。
二、产前筛查
(一)机构职责:
1、产前筛查机构对接受产前检查服务的孕妇在知情同意情况下,应常规提供先天性心脏病超声产前筛查服务。《广州市先天性心脏病产前筛查知情同意书》见附件2
2、产前筛查机构对提示胎儿心脏发育可疑异常的孕妇应及时指导其转诊到建立了工作联系的产前诊断机构进行产前诊断。
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(二)信息管理:
产前筛查机构应填写《广州市先天性心脏病转诊单》(附件3 ,以下简称:转诊单)及《广州市先天性心脏病转诊登记本》(附件4,以下简称:登记本)。《转诊单》交给孕妇,《登记本》做为基础台帐用于统计、核查和追踪随访。
三、产前诊断
(一)机构职责:
1、产前诊断机构在孕妇或其家人知情同意下(《先天性心脏病产前诊断知情同意书》附件5)进行先天性心脏病的产前诊断。
2、对明确胎儿患有先天性心脏病者,应向孕妇及其家人提供包括先天性胎儿预后的产前咨询服务,在知情同意和自主选择的情况下,由孕妇夫妻双方决定是否继续妊娠,若孕妇缺乏认知能力,由其近亲属代为决定是否继续妊娠。
3、应当指导继续妊娠孕产妇选择有先天性心脏病诊治能力的医疗保健机构接受产检和住院分娩。
(二)信息管理:
1、产前诊断机构接诊产前筛查机构的转诊对象,应在《登记本》做好基本台帐登记。
2、将产前诊断结果填写在《转诊单》反馈栏处,通过传真、邮寄或区、市级妇幼保健网络及时将《转诊单》反馈栏送达转出医院。
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3、对于确诊为先天性心脏病的个案,应填写《先天性心脏病出生缺陷报告卡》(附件6),并通过区(县级市)妇幼保健机构报告广州市妇幼保健院。
四、追踪与随访:
广州市妇幼保健院根据各产前诊断机构上报的先天性心脏病出生缺陷报告卡信息,负责对先天性心脏病活产儿的追踪随访,指导其监护人到具有先天性心脏病诊治能力的医疗保健机构进行就诊以及收集、整理该患儿生存结局信息。
附件1         
广州市开展出生缺陷防控工作市民告知书
亲爱的市民朋友:
您们好!
生育一个健康宝宝,是每个父母的祈盼,也是我们民族振兴的基础。提高出生人口素质需要您、我、每一个家庭及全社会的共同努力。减少出生缺陷关键在于预防和实施有效的干预,广州市正在逐步建立健全出生缺陷防控工程,目前您在广州市能够享受到的出生缺陷防控服务包括宝宝出生前和宝宝出生后两个阶段:
一、宝宝出生前
1、免费婚前保健:俗称“婚检”,这是保证优生的第一步,内容包括婚前医学检查、婚前卫生咨询和婚前医学指导。只要男女双方或一方户籍在本市,并在本市结婚登记的,在婚姻登记前3个月及婚姻登记后1个月内,男女双方可凭《申请免费婚前医学检查登记卡》,到指定医院享受一次免费婚检,为了您的家庭幸福,请主动接受免费婚检。
2、地中海贫血、G6PD 缺乏症(蚕豆病)筛查:围婚期和围产期夫妇、未做过地贫及G6PD筛查者都应接受此项筛查。您在接受免费婚检时,就有这两种遗传病的免费筛查服
务,如果您错过了免费婚检,请一定记得在计划怀孕或怀孕早期到正规医院做这两种遗传病的筛查。
3、预防艾滋病母婴传播:在免费婚检的项目里有艾滋病的免费筛查,这是预防艾滋病母婴传播的第一步。因为艾滋病是传染病,它可以通过母亲传染给胎儿,所以当您怀孕后,在孕早期到指定医疗机构进行早孕建卡时,还要再次接受免费的艾滋病筛查,初筛阳性者需进行确认试验,这也是免费的。凡是确诊病例都可以到指定医院接受免费的艾滋病母婴阻断用药。
4唐氏筛查:准妈妈要记得在孕11周起至20周到有条件的产检医院进行孕早期或孕中期唐氏筛查,是针对唐氏综合征,18三体综合征以及先天性神经管畸形的一种无创性筛查。
5、先天性心脏病超声筛查:准妈妈kris吴亦凡20周-28周期间需要接受一次以筛查胎儿先天性心脏病为主要目的的超声检查(最佳筛查时间孕2024周)。当然,在进行胎儿先心病超声筛查的同时也会对胎儿的其他大体结构异常进行筛查,如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等,所以这项超声检查十分重要。
二、宝宝出生后
1、新生儿遗传代谢病筛查:您的宝宝在医院出生绿环保小知识72小时后会接受这项筛查,最晚不超过6个月,筛查的疾病包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和G6PD 缺乏症三种。
2、新生儿听力筛查:宝宝在出生后3-5天都要接受听力初筛,如果您的宝宝没能通过初筛,请您记得在宝宝出生后42天内,再一次带您的宝宝到指定医院接受复筛。
3、视网膜病变筛查:如果您的宝宝出生孕周小于37周或出生体重小于2500克,您在出生24小时后就可以去小儿眼科进行视网膜病变初筛,出生孕周小于32周的宝宝需要到矫正胎龄32周后才接受首次筛查。复筛时间应根据第一次的检查结果而定,初筛未发现异常者,每两周复查一次,直至视网膜完全血管化。 
  为了您的家庭幸福,为了下一代的健康,请您支持、参与出生缺陷防控工程。
                                                                           

附件2         
先天性心脏病产前筛查知情同意书
先天性心脏病是胚胎期心血管系统异常发育所致的先天缺陷,这种先天发育异常往往发生在某些高危因素的情况。在您的产前检查过程中,我们发现您存在以下先天性心脏病高危因素:   
1.高龄妊娠;
2.孕期检查发现羊水过多或过少;
    3.孕前3个月及孕早期有发烧、病毒感染、糖尿病、高血压、服用磺胺类药物、、镇静药、感冒药、有机农药、射线、化学制剂接触史者;
    4.孕母有死胎、自然流产、缺陷儿生育史;
    5.有先心病家族史;
    中秋节的来历简单介绍6.近亲婚配者;
    7.孕期产检发现胎儿发育可以异常情形                         
建议您 □在我院    □到                  医院进行胎儿先天性心脏病的筛查。对于产前超声筛查提示可疑异常者,将建议您进一步做产前诊断,以达到早发现、早诊断、早干预的目的。海尔笔记本
本人已充分了解目前情况,并理解该检查的性质、合理性及必要性,对其中的疑问已得到医生的解答。在医方已履行告知义务,本人已享有充分知情和选择权的前提下,经慎重考虑后: