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染体疾病有哪些
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染体变异疾病,其实就是因为染体发生畸变而引发的疾病,不管是哪一部分的染体发生改变的话,那么对于我们来讲都是一种影响和伤害,所以说关于染体疾病的一些了解,大家当然应该重视,那么下面就为大家来具体分析一下,关于染体疾病的一些常识介绍。
常染体病由于1~22号常染体发生畸变引起的疾病,可分为单体综合征三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。
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① 三体综合征某一号同源染体的数目不是正常的两个而是三个、即细胞的染体染体病图片总数为47的染体病。常见的三体综合征有21三体(唐氏综合征Down Syndrome)、18三体(爱德华氏综合征Edwards Syndrome)和13三体(帕陶氏综合征Patau Syndrome),其中以21三体综合征最常见。21三体综合征(又称先天愚型或唐氏综合征)的发生率在新生活婴中是0.7~1.5‰,核型多数为47,XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下,发育迟缓,宽眼距,外眦上斜,内眦赘皮,上腭弓高耸,新生儿林佑威离婚
可见第三囱门,常张口弄舌,掌纹呈通贯手和轴三叉(atd)夹角大于65,拇趾球区胫侧弓状纹,某些患者伴有先天性心脏病,男性患者常伴有单侧睾丸未降。21三体综合征(Down Syndrome)少数是易位型三体(D,G易位或G,G易位)和嵌合型三体(如47,+21/46嵌合体)。染体病图片胡家骅
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② 部分三体综合征由于某一常染体的某一片段有三份而引起的染体病,细胞染体数是46或47。这是比较多见的一类常染体结
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