例中，甲基丙二酸血症约占四成，处于首位[１６].我国虽尚无该病的流行病学资料，但甲基丙二酸血症患儿仍占一定比例，这与我们的研究结果一致.先天性肾上腺皮质增生症是因肾上腺皮质激素生物合成酶系中某一或几种酶的先天性缺陷，而致肾上腺皮质激素合成不足所致的一组疾病.且先天性肾上腺皮质增生症是常染体隐性遗传病，患者为纯合子，父母为杂合子，每生育一胎,１/４的可能性为先天性肾上腺皮质增生症纯合子患儿.这可能是造成此罕见病在儿童中较为常见的原因.
通过对２０１５~２０１９年罕见病患儿的流行病学分布情况分析发现，罕见病的发病年龄在不断增加，儿童的不同年龄段患主要罕见病的类型也不同；不同类型儿童罕见病患者男女比例差别较大.２０１５~２０１９年罕见病患者人数逐年增多，且常见的罕见病类型一致.
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(收稿日期:２０２０１１０４)㊀㊀
(本文编辑：刘颖；外审专家：董丹)㊀㊀
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４８１ 中国中西医结合儿科学２０２１年４月第１３卷第２期㊀C h i nP e d i a t r I n t e g rT r a d i tW e s tM e d,A p r２０２１,V o l１３,N o．２